Debbie Schwartz padece una enfermedad que los expertos no la han podido identificar, incluso de adolescente, se sentía humillada cuando los médicos decían que sus síntomas estaban en su cabeza.
"Me destruía el alma.
Me sentía desesperada, aislada y humillada", narró la exprofesora de 47 años, una de las miles de personas que buscan respuestas ante este paedecimiento.
Ahora, está entre los primeros pacientes en ser tratados en la primera clínica en Reino Unido especializada en síndromes sin nombre.
Cabe destacar, como se informó en las noticias, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para darse a conocer los trastornos o patologías que frecuentemente tienen un origen genético anómalo.
Schwartz pasó gran parte de su adolescencia viajando a lo largo y ancho del país, pues sus preocupados padres querían averiguar qué le pasaba a su única hija.
"Sentía que estaba defraudando a mis padres.
Me llevaban de un lado a otro, a hospitales en Newcastle y en Londres", admitió.
Pero cuando a una niña de 11 años le dicen que las pruebas no muestran nada y sus padres escuchan eso, no piensan que los médicos estén equivocados, porque hicieron todas esas pruebas.
"Así que el diagnóstico debe ser que te lo has inventado", apuntó.
A pesar de los síntomas durante la adolescencia, como perdida de su vista, habla, audición y movilidad, logró terminar la carrera de bioquímica en Londres y obtener el título de profesora de ciencias.
Sin embargo, en el año 2000, Schwartz sufrió un colapso que la obligó a pasar 10 meses en el hospital y desde entonces no camina ni trabaja.
"Entonces se decidió que no era asma y empecé a hacerme un montón de pruebas con diferentes médicos", explicó.
Schwartz reveló que como los médicos no daban con la causa, entonces optaban por respuestas fáciles o atajos y achacaban sus males "a un problema psicosomático, a la depresión o la ansiedad".
La parte que le destruía el alma es cuando le decían que no había nada malo, "que se fuera a casa y que todo estaba bien", pero ella seguía deteriorándose.
Tras años, recibió finalmente un diagnóstico parcial de enfermedad mitocondrial en 2005, un grupo de afecciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo.
Posteriormente se le diagnosticaron también otros 3 "trastornos muy raros": una enfermedad neurológica, otra que afecta a su inmunología y un trastorno del movimiento, la distonía.
Schwartz padece además una pérdida de audición y parte de la visión, tiene problemas de equilibrio y no siente las manos ni nada por debajo de las rodillas.
Y, por ello, necesita la ayuda de cuidadores tres veces al día y su calidad de vida "está empeorando".
La mujer está convencida de que sus dolencias están relacionadas, pero hasta ahora se las han examinado de forma aislada.
Sin embargo, confía en que esto cambiará ahora con la ayuda de los expertos que trabajan en la primera clínica nacional de síndromes sin nombre de Reino Unido, situada en Cardiff, la capital de Gales, ubicada unos 240 kilómetros al este de Londres, y donde nació.
Aunque individualmente estas enfermedades son muy raras, en conjunto pueden afectar a miles de personas.
Antes, Schwartz tenía que recurrir a varios especialistas para tratar sus diversas afecciones.
Ahora, después de una batalla de 35 años, espera obtener el único diagnóstico global que, según ella, tendrá un "profundo efecto" en su vida.
"Espero que con un equipo de médicos, se pueda llegar a la conclusión de que se trata de un solo trastorno en lugar de todos estos por separado", afirmó.
Se calcula que cada año nacen 6.
000 bebés con una enfermedad tan rara que ni siquiera tiene un nombre y que en la actualidad hay unas 350.
000 personas en Reino Unido en esta situación.
Asimismo, los expertos estiman que podría haber más de 8.
000 enfermedades raras y que los niños son los más perjudicados, ya que el 50% de las enfermedades raras afectan a niños, y casi un tercio de ellos morirá antes de cumplir los 5 años.
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