Investigadores logran secuenciar genoma humano completo por primera vez tras 20 años de estudios. En un esfuerzo conjunto sin precedentes, seis equipos de investigación, todos miembros del consorcio T2T (Telomere to Telomere) han presentado, en sendos estudios, la primera secuenciación completa del 'código de instrucciones' del ser humano.
El nuevo genoma incluye el 8% de ADN que hace dos décadas no pudo identificarse por la falta de la tecnologÃa necesaria. Ahora, sin embargo, las lagunas de aquellos primeros intentos han podido rellenarse con éxito, hasta completar los más de 6.000 millones de pares de bases, las 'letras' de ADN que conforman la totalidad de nuestra herencia genética.
El nuevo genoma humano, pues, incluye los más de 200 millones de pares de bases que se 'perdieron' en 2001, añade más de 2.000 genes a los que ya se conocÃan y revela "capÃtulos en el manual de la vida que nunca antes se habÃan leÃdo".
El trabajo del consorcio T2T, formado por más de 100 investigadores bajo la dirección de Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, fue anunciado extraoficialmente el año pasado, antes de ser revisado por pares.
Logran secuenciar genoma humano completo
La propia Miga insistió entonces en que no considerarÃa el anuncio como oficial hasta que el artÃculo fuera revisado y publicado en una revista cientÃfica. Ahora ese momento ha llegado y no solo uno, sino seis artÃculos diferentes sobre el logro acaban de aparecer en la revista 'Science'. ( 1, 2, 3, 4, 5 y 6).
Como te hemos mencionado en otras notas informativas de las noticias, los seres humanos tenemos miles de genes que son, en conjunto, el 'libro de instrucciones' que nos convierte en lo que somos.
Los genes se agrupan en largas moléculas de ADN, los cromosomas, que se encuentran en el interior de los núcleos de cada una de nuestras células. Si desplegáramos un único cromosoma, su longitud superarÃa los dos metros.
La información genética se 'escribe' combinando cuatro pequeñas 'letras quÃmicas', llamadas bases (A, C, G y T) que se encadenan a lo largo de los cromosomas. Las múltiples combinaciones de estas cuatro únicas letras conforman la totalidad de nuestra información genética.
Cada cromosoma, además, tiene cuatro brazos que se unen por el centro, lo que les confiere la forma de una 'X'. La mayor parte del ADN que no se habÃa podido secuenciar hasta ahora procede precisamente de esos puntos centrales, llamados 'centrómeros', que desempeñan un papel clave en la división celular y que, extrañamente, están llenos de repeticiones.
Otra dificultad es que la mayorÃa de las células contienen dos genomas, uno del padre y otro de la madre. Cuando los investigadores intentan ensamblar todas las piezas, las secuencias de cada padre pueden mezclarse, oscureciendo la variación real dentro de cada genoma individual.
Ya en 2018, Miga y Phillippy formaron parte de un equipo que consiguió secuenciar algunas de las partes que faltaban del genoma humano. Y ahora, por fin, han conseguido completarlo.
Hace cerca de diez años, los investigadores tuvieron la idea de obtener un genoma completo secuenciando solo uno de los dos genomas que contienen las células. Para ello utilizaron unas lÃneas celulares muy especiales, las CHM13, en las que trabajaba el genetista reproductivo Urvashi Surti, de la Universidad de Pittsburg y en las que, debido a un fallo en su desarrollo, las células terminan teniendo dos copias del ADN del padre y ninguna de la madre. Esa lÃnea celular con un solo genoma fue lo que hizo posible su ensamblaje completo.
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